La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF), es una enfermedad poco com\u00fan y cong\u00e9nita a causa de una mutaci\u00f3n patogenetica c.4393_4394delAG, p.Ser I465Trpfs*3 en el gen APC. La mayor\u00eda de las personas heredan el gen de uno de los padres. Pero entre el 25 y el 30 por ciento de las personas sufre esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica de manera espont\u00e1nea.<\/p>\n\n\n\n
La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF), provoca la formaci\u00f3n de tejido adicional (p\u00f3lipos) en el intestino grueso (colon) y el recto. Los p\u00f3lipos tambi\u00e9n pueden desarrollarse en el tracto gastrointestinal superior, en especial en la parte superior del intestino delgado (duodeno). Si no se trata, es probable que los p\u00f3lipos en el colon y el recto se vuelvan cancerosos a partir de los 40 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n
Con el tiempo, la mayor\u00eda de las personas con La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) necesitan una cirug\u00eda para extraer el intestino grueso y prevenir el c\u00e1ncer. Los p\u00f3lipos en el duodeno tambi\u00e9n pueden convertirse en c\u00e1ncer, pero generalmente se pueden controlar con un seguimiento riguroso y mediante la extracci\u00f3n de los p\u00f3lipos con regularidad.<\/p>\n\n\n\n
Algunas personas padecen una forma de la enfermedad m\u00e1s leve, que se denomina Poliposis Adenomatosa familiar atenuada. Las personas con Poliposis Adenomatosa familiar atenuada tienen una menor cantidad de p\u00f3lipos en el colon (un promedio de 30) y desarrollan c\u00e1ncer m\u00e1s adelante.<\/p>\n\n\n\n
El principal signo de la Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es el crecimiento de cientos e incluso miles de p\u00f3lipos en el colon y el recto, generalmente desde mediados de la adolescencia. A partir de los 40 a\u00f1os de edad, el riesgo de que los p\u00f3lipos se transformen en c\u00e1ncer de colon o c\u00e1ncer rectal es de casi el 100 %.<\/p>\n\n\n\n
Detectar la PAF a tiempo permite:<\/p>\n\n\n\n