¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar?
La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF), es una enfermedad poco común y congénita a causa de una mutación patogenetica c.4393_4394delAG, p.Ser I465Trpfs*3 en el gen APC. La mayoría de las personas heredan el gen de uno de los padres. Pero entre el 25 y el 30 por ciento de las personas sufre esta mutación genética de manera espontánea.
La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF), provoca la formación de tejido adicional (pólipos) en el intestino grueso (colon) y el recto. Los pólipos también pueden desarrollarse en el tracto gastrointestinal superior, en especial en la parte superior del intestino delgado (duodeno). Si no se trata, es probable que los pólipos en el colon y el recto se vuelvan cancerosos a partir de los 40 años.
Con el tiempo, la mayoría de las personas con La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) necesitan una cirugía para extraer el intestino grueso y prevenir el cáncer. Los pólipos en el duodeno también pueden convertirse en cáncer, pero generalmente se pueden controlar con un seguimiento riguroso y mediante la extracción de los pólipos con regularidad.
Algunas personas padecen una forma de la enfermedad más leve, que se denomina Poliposis Adenomatosa familiar atenuada. Las personas con Poliposis Adenomatosa familiar atenuada tienen una menor cantidad de pólipos en el colon (un promedio de 30) y desarrollan cáncer más adelante.
Síntomas y diagnóstico
El principal signo de la Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es el crecimiento de cientos e incluso miles de pólipos en el colon y el recto, generalmente desde mediados de la adolescencia. A partir de los 40 años de edad, el riesgo de que los pólipos se transformen en cáncer de colon o cáncer rectal es de casi el 100 %.
Importancia de la detección temprana
Detectar la PAF a tiempo permite:
- Reducir el riesgo de cáncer colorrectal
- Implementar seguimiento médico adecuado
- Brindar apoyo a familiares en riesgo
Recursos y apoyo
- Asociación ADEAPAF: https://adeapaf.org/
- Guías y documentos para pacientes y familias: [enlace a página “Pacientes y Familias”]
- Contacto para consultas y orientación médica: [enlace a página “Contacto”]